Осведомлён — значит вооружён

Предлагаем Вашему вниманию интервью с доктором, кандидатом медицинских наук, акушер-гинекологом, заместителем директора по развитию клиники «ИнтерКлиник» Орловым Львом Владимировичем

- Лев Владимирович, вы уже не первый год практикуете лечение, даже вернее будет сказать - оздоровление пациентов по результатам генетических исследований. Знаю, что за консультацией к Вам обращаются пациенты не только с регионов России, но и со всего мира! Расскажите, пожалуйста, подробнее о вашем методе работы?

- Когда человек слышит о генетическом исследовании, у него в голове возникает картина генетически неизлечимых заболеваний. И поскольку он ощущает себя относительно здоровым и у него точно нет подобного заболевания он думает: «Зачем мне это?». Давайте попробуем внести ясность.

Существует несколько групп генетической патологии.

Первая, и, наверное, самая большая группа — это генетические полиморфизмы (более 1%). При данном виде патологии генов со временем начинают накапливаться патологические эффекты неправильной работы «поломанного» гена, что может приводить к неправильной работе различных органов и систем организма и вызывать различные заболевания. Именно эту группу нарушений мы исследуем чаще.

Вторая — это генетические мутации (менее 1%). Это достаточно серьезные, часто неизлечимые заболевания, которые требуют дорогостоящего лечения и, часто, продолжительность жизни при таких патологиях очень короткая. Например, гемофилия, спинально-мышечная атрофия, муковисцидоз, хорея Гентингтона и др.

Третья — это нарушение количества генов (кариотипа), в норме их должно быть 46 ХХ/ХY, но могут быть и комбинации с большим или меньшим их количеством (синдром Дауна 47 ХХ/ХY, синдром Тернера 45Х0, синдром Кляйнфельтера 47ХХY). Такие люди встречаются в популяции с частотой 0,6-1%.

- Правильно ли я понимаю, что с пациентами вы работаете именно по выявлению генетических полиморфизмов? И можете ли пояснить, что это такое?

- Да, все верно, мы работаем над выявлением генетических полиморфизмов человека. Определение таковых дает возможность предусмотреть и предупредить огромное количество возможных заболеваний организма. Здесь как нельзя к слову, приходится выражение: осведомлен – значит вооружен!

Гены – это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК, которые определяют рост и функционирование организма. Полиморфизм – это измененная работа гена. Если в норме ген должен работать на 100%, то при полиморфизмах он работает либо на 150-200%, либо на 10-50-75%. Как Вы понимаете и усиление, и ослабление не является нормой и может приводить к нежелательным последствиям.

Например, основная функция генов в организме — это синтез белков. И этот синтез, может быть, как усилен, так и ослаблен, т.е. вместо 100 молекул белка в час ген будет производить 200 или 50, количество его будет либо недостаточным, либо избыточным. Обе крайности нежелательны. И это может касаться всех видов белка, которые синтезируются в нашем организме.

- Как человек в повседневной жизни может понять, что у него, к примеру, нарушен синтез белка?

- Если имеются нарушения в генах, отвечающих за синтез ферментных белков, то эти белки могут совсем не связываться с предназначенным для них субстратом (не подходя друг к другу по принципу «замок-ключ»), так и связываться с ним очень сильно и надолго. Это, в свою очередь, приведет к различным нарушениям ферментных систем. Полиморфизмы генов можно наблюдать при изменении чувствительности рецепторов к половым гормонам. Например, при повышенной чувствительности рецепторов к тестостерону, человек будет иметь большую мышечную массу, высокое либидо, высокую работоспособность. А снижение чувствительности к рецепторам прогестерона может проявиться проблемами с наступлением и вынашиванием беременности.

- Современная медицина в состоянии помочь в таких ситуациях?

- Гены даются нам при рождении, и мы не владеем методиками исправления генных мутаций или количества хромосом в кариотипе. Поэтому эти заболевания неизлечимы на данном этапе развития медицины. Этим пациентами занимаются врачи-генетики.

С полиморфизмами генов дело обстоит попроще. Мы можем воздействовать на ген изменяя его работу в нужную нам сторону: либо ослабляя при чрезмерной активности, либо усиливая его.

В настоящее время есть новое направление медицины – эпигенетика — раздел генетики, который изучает влияние внешних факторов (например, условий окружающей среды, питания и поведения, микроэлементов, витаминов, антиоксидантов) на работу генов.

- Получается, что правильно настроить работу генов помогает эпигенетика. Как это выглядит на практике?

- Например, с помощью генетических исследований мы выявили, что у женщины вследствие полиморфизма усиленно работают альфа рецепторы эстрогенов, что может приводить к формированию образований. На приеме врач может рекомендовать такой пациентке несколько различных вариантов снижения этой активности, в том числе индивидуальным назначением витаминов, микроэлементов и фитопрепаратов.

Кстати, о витаминах: бывают случаи, когда при полиморфизме генов среднесуточные дозы витаминов и микроэлементов не дают должных результатов, их просто недостаточно для полноценной работы гена. Изучив анализы пациента по генетике, врач может прописать не стандартные, а уже индивидуальные дозы препаратов и это, в свою очередь, позволит приблизить работу гена к 100%.

- Т.е. можно годами пить любимые витаминки, а ожидаемого эффекта так и не получить?!

- При некоторых нарушениях, как, например, в метаболизме витамина Д, не происходит превращения в почках транспортной формы витамина Д (25-ОН Д) в активную форму (1,25-ОН Д). Активную форму витамина Д относят к гормоноподобным веществам, и она нужна для нормальной работы практически всех клеток организма. Зная о таких нарушениях через генетические анализы, мы можем обойти эту «поломку», рекомендуя пациентам принимать витамина Д в определенной дозировке, учитывая степень нарушения работы гена.

Генетические исследования, в зависимости от потребности пациента, позволяют персонализировать рекомендации под каждого пациента. Ведь не бывает идентичных людей, за исключением однояйцовых близнецов, и сочетание нарушений в работе генов индивидуальны. На самом деле за персонализированной медициной на основе генетических тестов будущее и мы уже одной ногой туда шагнули.

Кроме того, если выявить нарушение в работе гена, которое еще не привело к клиническим проявлениям, то можно активно профилактировать наступление крайней формы этого проявления – болезни.

- То есть, знание своей генетики позволяет пациенту профилактировать развитие болезни?

- Да. И это уже новое направление медицины – прецизионная медицина. Это когда мы не даем возможности развиться заболеванию, проводя его профилактику нормализацией образа жизни, устранением дефицитов и оптимизируя работу генов, максимально приводя их функционирование к 100%.

- Кому показано генетическое исследование?

- Конечно, мы используем генетические исследования у пациентов с различными заболеваниями для персонализированной терапии. Это значительно сокращает время на подбор необходимых препаратов и адекватных доз, ускоряет выздоровление и дает возможность при соблюдении рекомендаций добиваться стойкой ремиссии. Если говорить о прецизионной медицине, то генетическое тестирование может пройти любой пациент любого возраста в зависимости от его потребности.

- То есть, даже если пациент условно здоров он может сделать генетическое тестирование?

- Да, полученные на основании генетического тестирования рекомендации позволят предотвратить или значительно отсрочить развитие таких серьезных заболеваний, как, сахарный диабет, инфаркт миокарда, метаболический синдром, ожирение, болезнь Альцгеймера и многие другие.

Представьте, что вы делаете генетическое тестирование в 45-50 лет. К этому времени, накопилось негативное воздействие на организм окружающих факторов, не совсем здоровый образ жизни, хронические дефициты макро и микроэлементов, витаминов, что и приводит к развитию патологических состояний в организме. Полученные по результатам генетического тестирования рекомендации позволят улучшить ваше состояние.

Другой вариант: вам 20-25 лет и вы выявили полиморфизмы в работе генов. Болезнь еще не развилась и при соблюдение определенных рекомендаций на основе генетического тестирования может и не развиться или протекать в стертых, неактивных формах.

- Получается, что чем раньше выявить «поломки» генов, тем лучше?

- Генетическое тестирование можно проводить даже новорожденным. На основании генетики мы можем предположить возможный психотип ребенка, что поможет родителям правильнее выстроить воспитательный и учебный процесс. Можно посмотреть к каким видам спорта ваш ребенок более приспособлен и где у него могут быть лучшие результаты без нежелательных последствий в виде травм физических и психологических.

- Сколько стоит генетическое тестирование?

- Средняя стоимость исследования одного гена составляет примерно 2 тыс. рублей. В генетических лабораториях, с которыми мы работаем, разработаны генетические панели, в которые включены несколько генов (от 2 до 12-15). Стоимость одной панели может доходить до 30-60 тыс. руб., но в среднем составляет 10-15 тыс. руб. Здесь необходимо отметить, что исследование полиморфизмов по определенному гену сдается один раз в жизни! Ведь генетика неизменна.

- Благодарим за интересную беседу и до скорых встреч!

Дорогие пациенты! В клинике «ИнтерКлиник» вы можете сдать генетические исследования по следующим панелям: рецепторы половых гормонов, функция щитовидной железы, склонность к инфаркту миокарда, риск развития рака молочной железы, состояние антиоксидантной системы, детоксикация эстрогенов, риск развития артериальной гипертензии, риск развития сахарного диабета, наследственные тромбофилии и много других панелей.